Lorsque les femmes enceintes envisagent passer un test prénatal, elles peuvent souvent s’imaginer des procédures invasives qui comportent un risque important, tant pour la mère que pour le bébé. Cependant, de nouvelles avancées technologiques dans la recherche sur la santé des femmes démontrent que le dépistage prénatal a progressé rapidement, en particulier en ce qui concerne les tests prénataux non invasifs (DPNI), qui peuvent déceler des anomalies de l'ADN du fœtus en analysant directement un échantillon de sang provenant de la mère.

Si les résultats du test démontrent un faible risque, les femmes n’ont plus besoin de passer une amniocentèse invasive qui nécessite l’extraction de liquide provenant directement du sac amniotique qui entoure le fœtus. Cette procédure peut causer une fausse couche dans environ 0,5 à 1 pour cent des grossesses.

« Lorsque l’amniocentèse était le premier test de dépistage, certaines femmes refusaient de la passer à cause des risques », explique France Lagacé, directrice du laboratoire de diagnostique à la clinique Procréa Fertilité de Montréal.

L’âge moyen des mères ne cesse de grimper et il en va de même pour les risques de problèmes génétiques. En effet, les risques augmentent chez les grossesses survenant après l’âge de 35 ans. Bien que des tests prénataux non invasifs soient disponibles pour les femmes enceintes de tous les âges, les tests moins invasifs permettent à plus de familles de connaître plus tôt, l’état de santé de leur bébé. Ces tests peuvent être référés par un médecin, une sage-femme ou par tout autre professionnel de la santé.

« Le test permet au couple d'avoir des conseils, de prendre des décisions et de se préparer mentalement, physiquement et émotionnellement », dit Mélissa Gentile, spécialiste de la liaison chez Procréa Fertilité

Les tests d'ADN fœtal existent depuis une dizaine d’années. Toutefois, le test NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy) est le seul au Canada qui évalue avec autant de précision les 23 paires de chromosomes.

NIFTY mesure les risques des trisomies 21, 18 et 13 avec un taux de précision de plus de 99 pour cent. Les femmes n’ont qu’à se rendre à un laboratoire tel que Procréa, ou l’un de ses associés à travers le Canada, fournir un échantillon de sang et attendre les résultats qui seront disponibles après une dizaine de jours ouvrables.

Depuis février 2013, la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC) recommande que toutes les femmes considérées à risque élevé se voient offrir des tests d'ADN fœtal avant de passer par l'amniocentèse. La SOGC a publié de nouvelles lignes directrices en septembre, recommandant que toutes les femmes enceintes passent une échographie de premier trimestre et un test de dépistage prénatal, afin de déceler des anomalies chromosomiques courantes.

En plus du NIFTY, les laboratoires Procréa effectuent également d’autres tests de dépistage pour les femmes, y compris SENTIS, qui détecte une mutation dans les gènes BRCA-1 et BRCA-2, souvent associées à la prédisposition des cancers du sein et de l’ovaire.

Pour en apprendre plus à propos de ces tests et d’autres services, visitez www.procrea.ca.

Article original écrit par Zoe Davey

Traduit par Multilingo Plus