Maladies rares: un nouveau traitement peut tout changer

Nicolas Schwuchow a quatre ans. Stella Bartlett en a sept. Tous les deux sont atteints d’amyotrophie spinale (AS), un trouble neuromusculaire rare, progressif et souvent mortel, qui affecte environ un enfant sur six mille.

« Nicolas est né en bonne santé et c’est seulement lorsqu’il a eu environ cinq ans et demi que nous avons remarqué qu’il n’atteignait pas ses stades de développement », explique Petra, la mère de Nicolas. « Quand il a été diagnostiqué d’AS, nous étions dévastés. Ça nous a pris beaucoup de temps à accepter la situation », ajoute-t-elle.

L’histoire de Stella est similaire. « À sa naissance, Stella était un bébé normal », indique son père Myles. « Il n’y avait pas vraiment de signe qu’il y avait quelque chose de différent avec elle jusqu’à ce qu’on se rende compte qu’elle avait quelques difficultés motrices. Nous avons remarqué qu’elle avait de la difficulté à rester assise et, bien qu’elle semblait être prête à commencer à ramper, elle n’a jamais réellement essayé », précise-t-il.

L’AS n’a aucun effet sur le développement cognitif des enfants. Voilà pourquoi Nicolas et Stella sont brillants, engagés, et bien conscients de leur situation. Aujourd’hui, aucun des deux ne peut marcher et ils sont également plus faibles que leurs pairs. Sans traitement, la maladie atrophiera progressivement leurs neurones moteurs, entraînant une perte de mobilité, des fonctions motrices et finalement l’incapacité de respirer par eux-mêmes.

De l’espoir à l’horizon

Bien que l’AS soit connue dans le monde médical depuis plus d’un siècle, c’est seulement en 1995 que la base génétique de la maladie a été découverte. « C'est une maladie unique, génétiquement parlant », éclaire le Dr Craig Campbell du London Health Sciences Center, un neurologue spécialisé en pédiatrie et chercheur clinique pour les essais cliniques sur l’AS.

« La maladie est causée par une mutation génétique du gène SMN1. Il existe toutefois un gène partenaire, le gène SMN2, qui lui est identique en presque tout point, à l’exception notamment de sa capacité fonctionnelle. »

L’existence de ce gène partenaire est la clé qui a mené au développement du premier médicament utilisé pour traiter l’AS. Le médicament est un oligonucléotide antisens qui modifie la capacité fonctionnelle du gène SMN2. Son utilisation a été approuvée aux États-Unis en décembre dernier. Le médicament a le potentiel de changer le traitement de l’AS. « Avant ce traitement, nous traitions essentiellement les patients de façon symptomatique », déclare le Dr Campbell. « Nous ne connaissions rien qui pouvait ralentir la progression de la maladie », précise le médecin.

« Il y a enfin un moyen d’aider notre enfant »

Les deux familles ont été grandement enthousiastes à l’idée de faire essayer ce nouveau traitement à leurs enfants. Nicolas l’a débuté en janvier et son état de santé s’est déjà amélioré. « Lorsque le traitement est devenu disponible et que nous avons reçu la confirmation que Nicolas pouvait le commencer, nous étions extrêmement heureux de savoir qu’il y avait enfin un moyen d’aider notre enfant. Nous avons remarqué plus de mouvement, surtout au niveau de ses mains et ses bras. Sa voix est plus forte et il mange davantage », confie Petra.

Comme le traitement est toujours en attente d’approbation au Canada, son accès est limité. « Pour des conditions mettant la vie en danger, les patients peuvent avoir accès à des traitements qui ne sont pas encore homologués. C’est du cas par cas », dit le Dr Campbell.

Malheureusement, le traitement n’est pas encore disponible pour tous. Bien que Nicolas y ait été admissible, Stella ne l’a pas été. « Lorsque nous avons vu que le médicament était approuvé aux États-Unis, nous nous sommes sentis tellement soulagés. Mais nous avons fini par comprendre qu’il faudrait attendre avant d’y avoir accès. Ça a été extrêmement difficile », se désole Myles.

De nouvelles perspectives sur les maladies rares

Comme ce nouveau traitement est en attente d’approbation au Canada, la recherche de nouveaux traitements se fait de manière active, donnant ainsi espoir d'un futur où les gens atteints de l’AS et leur entourage se sentiront en confiance plutôt que désespérés. « Il y a des enfants qui naissent avec l’AS au moment où l’on se parle. Nous souhaitons qu’un jour ces enfants puissent avoir leur diagnostic accompagné d’une liste d’options possibles qui leur permettront de ne jamais développer les symptômes avec lesquels Stella doit vivre », espère Myles. 

Les pensées de Myles vont aux familles qui se battent aussi contre la maladie, bien que sa propre fille soit en attente d’accès au traitement. Comme avec la plupart des maladies rares, la communauté des gens atteints de l’AS est très soudée. « Ta vie change et tu changes de communauté. Tu veux t’entourer de gens qui vivent la même chose que toi. La communauté se rapproche de toi, et tu te rapproches d’elle », affirme le père de Nicolas, Rolf. 

Cette communauté tente d’alimenter l’espoir de la découverte de nouveaux traitements pendant des décennies, même si à certains moments, la situation semblait sans espoir. Avec les nombreuses recherches, cet espoir a commencé à se transformer en réalité. La vision que l’on avait des maladies rares comme l’AS change peu à peu. « Nous commençons à penser que la situation des patients peut s’améliorer avec le temps, alors qu’avant on ne pouvait même pas parler de les stabiliser », précise Dr Campbell. « Aujourd’hui, il faut commencer à penser à des solutions pour préparer le corps des enfants à la poursuite éventuelle de leur développement, plutôt que de prendre des décisions en présumant que leur capacité motrice continuera de dégénérer », ajoute-t-il.

Bien qu’aucun des traitements présentement en développement ne semble mener à un remède, les résultats sont quand même prometteurs et il est grandement possible de penser que l’amélioration de ceux-ci se poursuivra. Pour des enfants comme Nicolas et Stella, et tous les autres enfants qui vivent avec l’AS et autres maladies rares, rien n’est plus important que de poursuivre les recherches pour avoir accès éventuellement à de nouveaux traitements.